2015年10月22日

理研など、閉塞性動脈硬化症で3遺伝子発見

【カテゴリー】：ファインケミカル 【関連企業・団体】：理化学研究所

理化学研究所は22日、関西医科大学、国際医療福祉大学、東京医科歯科大学などとの共同研究グループが、閉塞性動脈硬化症（PAD）の発症に関わる新たな3つの遺伝子領域を発見したと発表した。 PADは、下肢の血管が慢性的に閉塞する疾患で、高齢者の罹患率が10％近いとされている。PADの発症には遺伝的要因が関与することは知られているが、発症に直接関連する遺伝子はわかっていなかった。 共同研究グループは、一塩基多型（SNP）を用いたPADのゲノムワイド関連解析（GWAS）を通してPADの発症に関わる遺伝子の同定を試みた。まず日本人PAD患者785人、非患者3,383人を対象にヒトゲノム全体をカバーする約43万個のSNPを用いたGWASを行った。次にこのGWASの結果から上位500個のSNPについてサンプル数を増やし患者3,164人、非患者2万134人で検証した結果、確かな統計学的有意性を示す3つのSNP（IPO5/RAP2A、EDNRA、HDAC9遺伝子領域）を同定した。 このうち、最も強い関連を示した第13番染色体上のIPO5/RAP2A遺伝子領域については詳細な遺伝的地図を作製することにより、原因となりうるSNP群を割り出した。その1つがリスク型の時、IPO5遺伝子の発現が減少することも発見した。 今回の研究は、PADの発症に関わる遺伝子領域を世界で初めて同定したものであり、今後、詳細な解析を行うことによりPADの早期診断、治療法の開発につながると期待される。 この成果は、米国のオンライン科学雑誌「PLOS　ONE」（日本時間10月22日）に掲載された。