2015年11月13日

東北大、血球減少を伴う先天性疾患の原因遺伝子発見

【カテゴリー】：ファインケミカル 【関連企業・団体】：東北大学

東北大学の新堀哲也准教授（遺伝医療学）らの研究グループは13日、手首をひねることが困難な先天性の骨疾患である橈尺（とうしゃく）骨癒合症と、無巨核球性小板減少症を合併する疾患の新しい原因遺伝子を発見したと発表した。これにより白血病や大腸がん、卵巣がんなどで高発現となるがん原遺伝子EVI1（エビワン）のミスケンス変異が先天性疾患を引き起こすことが初めて明らかになった。 同研究は日本医療研究開発機構（AMED）から「難治性疾患実用化事業」の支援を受け、東京都立小児総合医療センターおよび大阪大学院小児科学と共同研究で行われた。 研究成果は11月12日（米国東部時間）の「American Jounal of Humam Genetics」オンライン版に掲載される。