2016年11月11日

理研、加齢黄斑変性発症の新遺伝子型発見

【カテゴリー】：ファインケミカル 【関連企業・団体】：理化学研究所

理化学研究所は11日、加齢黄斑変性の中でもアジア人に多い滲出（しんしゅつ）型加齢黄斑変性の発症に関わる新たな遺伝子型を発見したと発表した。 加齢黄斑変性は、眼の疾患の一つで、欧米では成人の失明原因の第1位となっている。日本でも高齢化などによって近年増加し第4位となっている。とくに、アジアでは網膜が障害を受ける滲出型加齢黄斑変性の割合が高く、対策が急がれているが、その発症メカニズムが十分に解明されていない問題があった。 今回、理研は国公私立11の大学や病院が収集した日本人の滲出型加齢黄斑変性患者2886人と、対象群9337人のサンプルを用いて、加齢黄斑変性の関連遺伝子34個のエクソン領域（RNAに転写される部分）の全塩基配列を調べた。その結果、6番染色体に存在するCFB遺伝子の74番目のアミノ酸がアルギニンからヒスチジンに代わる遺伝子型を持つと、加齢黄斑変性の発症リスクが0・43倍と、発症に抑制的であることが明らかになった。また、CFTP遺伝子に、遺伝子の機能喪失を伴う遺伝子型を1つでも持つ人では、加齢黄斑変性の発症リスクが2・48倍高くなることがわかった。 CFTP遺伝子のアミノ酸の機能喪失はHDLコレステロール値を上昇させることが知られており、今後、HDLコレステロールと滲出型加齢黄斑変性の関係を調べる必要があると考えられる。この結果は、これまでに欧米人を対象とした研究で報告とは大きく異なる。今後日本人の加齢黄斑変性発症メカニズムの解明につながると期待される。 同研究成果は英国の科学誌「Human Molecular Genetics」のオンライン版に掲載された。