2017年08月28日

理研、自閉症発症関与の可能性遺伝子 同定

【カテゴリー】：ファインケミカル 【関連企業・団体】：理化学研究所

理化学研究所・脳科学総合研究センターの内匠透シニアチームリーダーらの国際共同研究グループは26日、自閉症（自閉スペクトラム症）の発症に関与する可能性がある遺伝子として新たに「NLGN1」を同定したと発表した。 自閉症患者から新たにNLGN1と呼ばれるシナプス関連遺伝子の変異を同定し、患者で発見された変異がNLGN1タンパク質の減少などの異常を引き起こしていること、またシナプス形成不全などの機能喪失を引き起こしていることを明らかにした。 患者で発見された変異を導入したモデルマウスを作製したところ、変異を持ったマウスは社会的コミュニケーションや空間記憶能力などに異常を示すことも分かった。 同研究成果は米国オープンアクセス科学雑誌「PLOS Genetics」（8月25日付）に掲載された。