2020年04月09日

理研・東大、大腸がんなど遺伝学的検査の有効性検証

【カテゴリー】：ファインケミカル 【関連企業・団体】：理化学研究所

理化学研究所 生命医科学研究センターの桃沢幸秀チームリーダー、東京大学大学院の松田浩一教授（新領域創成科学研究科）らの共同研究グループは9日、日本人の大腸がん・乳がん・前立腺がん患者らの全ゲノムシークエンス解析を行い、各がんの遺伝学的検査に対する有効性を検証したお発表した。 　今後、大腸がん・乳がん・前立腺がん患者に対するオーダーメイド医療の実現に貢献すると期待できる。 　がん患者の5～10％は、遺伝子上に存在する「病的バリアント」が原因で発症すると考えられており、発見される遺伝子の傾向は人種間で異なる。世界最大規模のNCCNガイドラインは、主に欧米人集団のデータをもとに作成されており、日本人集団にはどの程度有効か明確ではなかった。 　今回、共同研究グループはバイオバンク・ジャパンで収集した大腸がん・乳がん・前立腺がんの早期発症者を含む日本人1,037人の全ゲノムシークエンス解析を行った。その結果、NCCNガイドラインで各疾患の遺伝学的検査の対象に指定されている遺伝子（大腸がん：12個、乳がん：11個、前立腺がん：9個）に、病的バリアントを保有する日本人患者の割合は、乳がん、大腸がん、前立腺がんの順に高いことが分かった。 　さらに、NCCNガイドラインに指定されていない遺伝子も調べるため、CGCデータベースに含まれる98遺伝子を解析したところ、前立腺がんの患者に病的バリアントが多く検出された。これらの結果から、NCCNガイドラインに指定された遺伝子は、日本人集団に対する検査でも有用であること、一方で前立腺がんではその他の遺伝子も検査する必要があることが明らかになった。 　研究の詳細は、科学雑誌「JCO Precision Oncology」のオンライン版（3月24日付）に掲載された。 ＜用語の解説＞ ◆病的バリアント、遺伝子バリアント　：ヒトのゲノム配列は約30億の塩基対からなる。その配列の個人間の違いを遺伝子バリアントという。そのうち、疾患発症の原因となるものを病的バリアントと呼ぶ。 ニュースリリース https://www.riken.jp/press/2020/20200409_1/index.html