2020年05月25日

国立がん研「遺伝子バリアントの解析法」開発

【カテゴリー】：ファインケミカル 【関連企業・団体】：国立研究開発法人国立がん研究センター

国立がん研究センター、東京大学、理化学研究所の研究グループは25日、遺伝性乳がん・卵巣がんの原因として知られるがん抑制遺伝子 BRCA2遺伝子のバリアント（変形）に対するハイスループット機能解析法を開発したと発表した。 研究グループは、これまでにがん遺伝子に対する革新的なハイスループット機能解析手法（ MANO法）を構築し、EGFRやERBB2といったがん遺伝子の意義不明バリアントの機能解析を行ってきた。この手法を発展させ、BRCA2の機能解析手法であるMANO-BRCA法（MANO-B法）を確立し、244種類のバリアントについて機能解析を行った結果、新たに37種類の病的バリアントを同定した。 さらに臨床応用例として、遺伝子検査で新たに発見されたバリアントの病的意義を迅速に判定し、報告するシステムを構築した。 システムは、適切な治療方針が定まらず不安を抱えていた意義不明バリアント保持者に正しい情報を伝えることができることから、リスク低減手術やPARP阻害薬投与の必要性を判断するためのコンパニオン診断としての活用が期待される。 ニュースリリース参照 国立がん研究センターHP ： https://www.ncc.go.jp/jp/information/pr_release/2020/0522/index.html