2020年05月26日

新潟大、遺伝性神経疾患 病態多様性メカニズム解明

【カテゴリー】：ファインケミカル 【関連企業・団体】：理化学研究所

新潟大学 大学院 神経生物・解剖学分野の竹林浩秀教授らの研究グループは25日、理化学研究所、米国ジャクソン研究所と共同で、複数のジストニン遺伝子1変異マウス系統を解析することにより、神経疾患が単独に、または、神経疾患と皮膚疾患が合併して発症する機序を明らかにしたと発表した。 ジストニン遺伝子は一つの遺伝子より異なる種類のタンパク質（アイソフォーム）を発現する。 神経型のジストニンタンパク質と皮膚型のジストニンタンパク質のうち、前者の配列のみに変異をもつ変異マウス系統は神経症状を、両者の配列に変異をもつ変異マウス系統は神経症状と皮膚症状を示すことがわかった。 本成果は、病態多様性を示す遺伝性疾患に対する診断や治療に向けた基礎的知見となる。 新潟大学ホームページ https://www.niigata-u.ac.jp/news/2020/72907/