2021年05月19日

九州大、発達障害の発症メカニズムと遺伝子解明

【カテゴリー】：ファインケミカル 【関連企業・団体】：九州大学

九州大学大学院 医学研究院の中島欽一教授らの研究グループは19日、自閉症などの神経発達障害レット症候群の原因因子を発見し、そのメカニズムを明らかにしたと発表した。広島大学、名古屋大学、慶應義塾大学などとの共同研究によって解明した。 　レット症候群とは、自閉症、てんかん、失調性歩行、特有の常同運動(手もみ動作)を主徴とする進行性の神経発達障害で、MeCP2遺伝子の変異により発症することはわかっていたが、その発症機序の詳細は不明だった。 　 　研究グループは今回、脳の発生過程で、遺伝子のMeCP2が神経幹細胞のニューロンへの分化を促進し、通常はニューロンの機能を支持するアストロサイトへの分化を抑制していることをつかんだ。 　 　また、そのメカニズムを調べた結果、原因因子のMeCP2は、miR-199aというmiRNA（遺伝子発現を抑制する効果をもつ）を介して脳の発達に重要な骨形成因子（BMP）シグナルを抑制することで、神経幹細胞の分化を制御していることもわかった。 　 　これらの結果は、レット症候群患者脳では、神経幹細胞からニューロンやアストロサイトへの分化バランスが上手く制御されていない可能性を示している。今後そのバランスの正常化によるレット症候群の新しい治療法開発につながることが期待される。 　本研究成果は、5月18日付の国際学術雑誌「Cell Reports」に掲載された。 　 ＜用語の解説＞ ■レット症候群　：自閉症やてんかん、失調性歩行、特有の常同運動(手もみ動作)を主徴とする進行性の神経発達障害。X連鎖優性遺伝病であり、男性は胎生致死で女性のみが罹患する。レット症候群の80-90％に遺伝子の変異がみられる。 ニュースリリース参照 https://www.kyushu-u.ac.jp/f/43679/21_05_19_01.pdf