2021年12月07日

阪大など、発達傷害遺伝子と網膜異常の関連解明

【カテゴリー】：ファインケミカル 【関連企業・団体】：大阪大学

大阪大学 蛋白質研究所の古川貴久教授らの研究グループは7日、専修大学、JSTと共同で、自閉スペクトラム症や学習障害などの発達障害に関連する遺伝子の欠損により、網膜・視覚機能が異常を示すことを明らかにしたと発表した。 　注意欠陥・多動性障害(ADHD)や自閉スペクトラム症(ASD)、学習障害(LD)などの発達障害は、近年、世界的に増加が報告されているが、原因はまだ解明されず、世界中の研究者が注目している。 　発達障害のある人については、高頻度で感覚の異常が症状として現れることが知られているが、その原因やメカニズムはほとんど明らかにされてない。 　研究グループは、発達障害関連遺伝子であるCyfip2(CYFIP2)遺伝子を網膜において欠損させたマウスを作製し解析したところ、このマウスに網膜と個体の視覚機能に異常が見られた。このことから人におけるCYFIP2遺伝子の変異と関連する視覚異常のメカニズムが明らかとなり、発達障害でしばしば見られる視覚異常の少なくとも一部は網膜の神経回路の変化に起因することが示唆された。 　 　本研究は、発達障害の診断法や治療法開発への貢献だけでなく、発達障害で見られる感覚異常のメカニズム解明に向けて脳だけでなく網膜などの感覚器にも着目するという、今後の研究の方向性を示した。本研究成果は、12月7日付の英国科学誌「Human Molecular Genetics」に掲載される。 ニュースリリース参照 https://www.jst.go.jp/pr/announce/20211207/pdf/20211207.pdf