2022年03月22日

九大、遺伝性疾患原因の変異 約4,000個、新規発見

【カテゴリー】：ファインケミカル 【関連企業・団体】：九州大学

九州大学生体防御医学研究所の須山幹太教授らの研究グループは22日、遺伝性疾患の原因となる変異を新たに約4,000個発見したと発表した。 　遺伝性疾患はゲノムの特定の場所の変異によって起こる。特にゲノム中で重要な機能を担っている部分を壊す変異が原因となることが多く、様々な遺伝性疾患について原因変異が多数同定されてきた。しかし、明らかに遺伝性疾患の症状を呈する患者のゲノムを調べても、原因となる変異が見つかる確率は50％ほどしかなく、診断率が低いことが問題になっていた。 　須山幹太教授らの研究グループは、これまで注目されなかった「機能を担っていないゲノム領域」に焦点を当て、そこに余計な機能を作り出す変異の探索を情報解析技術を駆使して行った。 　その結果、遺伝性疾患との関連が知られている約4,000個の遺伝子内に、これまで未知だった3,942個もの原因候補変異を同定することに成功した。一度にこれほど多くの変異が報告されるのは初めて。 　今回の成果は、遺伝性の希少疾患の診断率向上に貢献するとともに、これらの変異をターゲットにした核酸医薬品への応用が期待される。 　本研究成果は3月18日に英国の国際学術誌「npj Genomic Medicine」にオンライン掲載された。 　 ニュースリリース参照 https://www.kyushu-u.ac.jp/f/47245/22_03_22_01.pdf