2024年06月12日

東北大、口腔粘膜から遺伝性ジストニア確認

【カテゴリー】：ファインケミカル 【関連企業・団体】：東北大学

遺伝性ジストニアは脳や神経系統の異常ににより、筋肉が異常に緊張し、無意識に異常な姿勢や動きをしてしまう症状をいうが、小児期に発症しやすく適切な介入によって予後は改善できることが知られている。そのためにも早期の診断が求められるが、診断には全エクソーム解析やメチル化DNA解析などの遺伝子解析を要することから、簡便ではないという課題があった。 　 　東北大学大学院 医学系研究科の 菅野直人助教（神経内科）らの研究グループは11日、東京都立神経病院などとの共同研究により、遺伝性ジストニア患者およびコントロール（対照群）由来の口腔粘膜サンプルを用いて、運動機能を検査した結果、ある種のマーカーが患者群で有意に低下していることを突き止めたと発表した。口腔粘膜の採取は低侵襲でしかも簡便であることから本疾患のスクリーニング法としての応用が期待される。 本研究成果は5月27日に専門誌「Parkinsonism & Related Disorders」オンライン版に掲載された。 ニュースリリース参照 https://www.tohoku.ac.jp/japanese/2024/06/press20240611-01-mucosa.html