2024年09月20日

京大など、先天性筋疾患の原因を解明

【カテゴリー】：ファインケミカル 【関連企業・団体】：京都大学

京都大学薬学部の小川治夫准教授、順天堂大学の村山尚准教授らのグループは19日、東京慈恵会医科大学、昭和大学との共同研究で、1型リアノジン受容体（RyR1）のS5膜貫通セグメント（S5）による新たな制御機構を発見したと発表した。 　RyR1は骨格筋筋小胞体のカルシウム遊離チャネルで、その遺伝子変異は先天性筋疾患の原因となる。S5はチャネルポアの形成には重要と考えられてきたが、活性制御に対する作用は不明だった。 　研究グループは、S5に存在する疾患変異を機能解析することで、S5がチャネル活性を正と負の二面で制御する、いわゆる「一人二役」を担っていることを発見した。本成果は筋疾患発症機構を解明するとともに、新規治療薬創製の可能性を示すものとなる。 　村山准教授は「疾患変異はタンパク質の機能や動作原理を解く重要なカギとなる。本研究では機能解析と構造解析の組み合わせにより、S5の新しい役割を解明することができた」と話している。 　本研究成果は国際学術誌「Communications Biology」（2024年9月18日付）にオンライン掲載された。 ニュースリリース参照　 https://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research-news/2024-09-19